أمل جديد لملايين المصابين بأمراض نادرة.. الذكاء الاصطناعي يتدخل

طور فريق دولي من العلماء نموذج ذكاء اصطناعي قادرًا على التنبؤ بمدى خطورة الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة سابقًا، مما يفتح آفاقًا جديدة أمام الأطباء للتعامل مع حالات معقدة يصعب رصدها بالأساليب التقليدية.

ويعتمد النموذج الجديد، الذي يتفوق  وفق الباحثين  على أدوات راسخة مثل AlphaMissense التابعة لـ "ديب مايند"، على تحليل بيانات تطورية مستخلصة من مئات الآلاف من الكائنات، أغلبها من الحيوانات، لقراءة تأثير الطفرات على صحة الإنسان.

وبحسب تقرير نشرته صحيفة فاينانشيال تايمز، فإن هذا الابتكار يمنح الأطباء قدرة غير مسبوقة على التعامل مع طفرات نادرة جدًا، وربما فريدة، لم يسبق تسجيلها، رغم أن الأمراض النادرة تؤثر مجتمعةً على مئات الملايين حول العالم، يظل جزء كبير منهم بلا تشخيص.

وقال الدكتور جوناثان فريزر من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة:"هناك طيف واسع من الطرق التي قد تُسبب بها المتغيرات الجينية الفردية المرض. 

ومع العدد الكبير من المرضى، غالبًا ما تكون البيانات المتاحة شحيحة للغاية، مما يصعّب التشخيص ويعقّد فهم طرق العلاج".

وأضاف: "نأمل أن نكون قد وفرنا أداة عامة يمكنها إرشاد الأطباء في هذه العملية المعقدة".

وجرى تطوير النموذج المعروف باسم popEVE بالتعاون بين علماء برشلونة وباحثين من كلية الطب بجامعة هارفارد. ويستند إلى خوارزمية سابقة تُسمى EVE، طُورت عام 2021، وتعتمد على الربط بين التغيرات الجينية وطبيعة البروتينات التي تُنتجها الخلايا  وهي أساس العمليات الحيوية في الجسم.

وركزت الدراسة، المنشورة في دورية Nature Genetics، على الطفرات "المُغَلِّطة" التي تُبدل حمضًا أمينيًا واحدًا داخل سلسلة البروتين، وهو تغيير قد يبدو بسيطًا لكنه قد يُخلّ بوظيفة البروتين بالكامل.

واستفاد الباحثون من التنوع التطوري للجينات عبر مئات الأنواع لتحديد الطفرات التي قد تكون مدمرة بطبيعتها. ودمجوا هذه الأنماط مع بيانات بشرية موسعة من قواعد UK Biobank وgnomAD، بما يتيح تحديد الطفرات التي يمكن لجسم الإنسان تحملها، مقابل تلك التي يرجّح أن تكون مرضية.

وعند اختبار النموذج على بيانات 31 ألف أسرة لديها أطفال يعانون اضطرابات نمو شديدة، نجح popEVE في تحديد الطفرة الجديدة الأكثر ضررًا في 98% من الحالات التي ظهرت فيها طفرات غير مسبوقة عند الأطفال وهو معدل دقة لافت يعزز فرص استخدامه في الممارسة الطبية اليومية.

كما كشف النموذج عن 123 جينًا نشطًا في دماغ الأطفال خلال مراحل النمو، ترتبط وظيفيًا ببروتينات مسببة للأمراض، لكنها لم تكن مصنّفة سابقًا ضمن عوامل اضطرابات النمو.

وتشير نتائج الدراسة إلى أن النموذج الجديد يتميز بانخفاض استهلاك الطاقة، ما يجعله خيارًا عمليًا للدول منخفضة ومتوسطة الدخل، حيث تقيّد الموارد قدرة المختبرات على تشغيل أنظمة ذكاء اصطناعي معقدة.

وكشف الباحثون أن popEVE استُخدم بالفعل في تشخيص حالات في السنغال، حيث ساعد في توجيه علاج مريض بضمور عضلي عبر إعطائه جرعة معززة من فيتامين B2، في دليل مبكر على إمكانية توظيفه عالميًا.